Cangrejo 2024

La enfermedad de Krabbe pertenece a un grupo de enfermedades llamadas leucodistrofias, trastornos genéticos raros que afectan la materia blanca del cerebro. La enfermedad de Krabbe se caracteriza por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa GALC, una enzima que utiliza moléculas de agua para descomponer ciertas grasas y lípidos. La Fundación Hunter's Hope lidera la victoria al incorporar la enfermedad de Krabbe a las pruebas de detección de recién nacidos. Por Andy Young Estado de Nueva York: ET 31 de enero de 2024 En una gran victoria en los esfuerzos de décadas de la leyenda de los Buffalo Bills, Jim Kelly y su esposa Jill, un panel asesor federal votó el martes para agregar la leucodistrofia de Krabbe al conocimiento actual de la EK. incluidos los tratamientos aceptados y en investigación, se revisa para estimular el debate sobre la inclusión de KD en los paneles de NBS. La enfermedad de Krabbe EK, un trastorno neurodegenerativo grave, es controvertida en el campo de la detección neonatal de la NBS en los Estados Unidos. Las familias continúan abogando por esto: Antecedentes: la enfermedad de Krabbe EK es una leucodistrofia hereditaria poco común que afecta principalmente a niños en los primeros meses de vida y también puede ocurrir más tarde. Objetivo: Revisar las anomalías en los estudios neurofisiológicos en niños con EK y determinar si existe relación entre estos estudios y la gravedad de la enfermedad.

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